元気に見える赤ちゃんでも、生まれつきの病気がある場合があります。
その中で、飲んだり食べたりしたものを消化・吸収して自分の体の一部として作り替えていく流れ、あるいはエネルギーを作る流れの途中で異常があり、不要なものが貯まってしまう病気があり、それらを先天性代謝異常症といいます。

このような病気は早く見つけて治療していくことで、障害がおきるのを防ぐことができるものになります。
日本では現在アミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、糖代謝異常症のガラクトース血症とともに、ホルモン異常症である先天性甲状腺機能低下症と先天性副腎過形成という病気を見つける検査を、産婦人科で行っています。

この検査は病気の赤ちゃん全員を見つけることを目的としているため、異常が無くても検査に引っかかってしまう場合もあります。

検査で異常が出た場合には再検査が必要となりますので、その場合ご連絡させていただき再度採血を行わせていただきます。